고정밀도 롱리드 시퀀싱을 이용한 유전성 이상운동질환의 반복확장질환 분석 데이터 레이크 기반 구축

Building a repeat expansion analysis data lake for hereditary movement disorder patients via Hi-Fi long-read sequencing

- 소뇌실조증, 무도증, 근긴장이상증 등을 포함한 유전적 이상운동질환(hereditary movement disorders)으로 임상적으로 판단(clinically judged)하였으나 현재 상업적으로 가용한 유전검사 총집(commercially available genetic test battery)으로 진단에 이르지 못한 환자군을 대상으로, 표적 농축...