USH2A 딥인트론 변이 유래 비정상 스플라이싱의 염기교정 기반 정밀치료 전략 개발

Development of a Base Editing-Based Precision Therapeutic Strategy for Aberrant Splicing Caused by USH2A Deep Intronic Variants

[최종목표: USH2A 딥인트론 변이 유도 비정상 스플라이싱의 정밀 교정 및 One-shot 치료 전략 확립]: 본 연구의 최종 목표는 전장 유전체 분석(WGS)의 확대로 임상적 중요성이 급증하고 있는 deep intronic 변이를 대상으로 염기교정(Base Editing) 기술을 적용하여 DNA 수준의 근본적인 교정 가능성을 검증하고 단회 투여(One-...